Evolución cardiológica postnatal y factores asociados a la agenesia de ductus venoso de diagnóstico prenatal / Postnatal cardiac outcomes associated with the prenatal diagnosis of absence of ductus venosus

Resumen Introducción: la agenesia del ductus venoso es una anomalía infrecuente con pronóstico variable. Puede ir de hallazgo aislado a producir muerte fetal. Así mismo, puede asociarse a otras anomalías y síndromes genéticos. Material y métodos: estudio descriptivo de 12 niños con diagnóstico prenatal de agenesia del ductus venoso. Se evaluó lugar de drenaje de vena umbilical, variables perinatales, obstétricas, otras anomalías asociadas y evolución. Resultados: el 75% (9/12) presentaba drenaje extrahepático de vena umbilical; de ellos, el 44,4% (4/9) presentó insuficiencia cardiaca fetal. Al nacimiento, un 50% (6/12) asociaba anomalías cardiacas estructurales y un 41,6% (5/12) precisaron tratamiento médico. El 25% (3/12) asociaba síndromes genéticos. 25% (3/12) de niños fallecieron (100% con cardiopatía), y un tercio de los supervivientes (3/9) presentó anomalías estructurales cardiacas. El 50% (6/12) de madres tenían antecedente de aborto o muerte fetal intraútero previa, 25% (3/12) de embarazos fueron producto de reproducción asistida y 25% (3/12) de gestaciones múltiples. Conclusiones: se halló una incidencia elevada de defectos estructurales cardiacos en niños con agenesia del ductus venoso. Son más usuales si el drenaje es extrahepático y en ellos hay mayor frecuencia de anomalías genéticas y mortalidad. Un porcentaje importante de pacientes precisan tratamiento perinatal; la evolución es satisfactoria en los supervivientes.

Abstract Introduction: The absence of ductus venosus is an uncommon condition with a variable prognosis, which can vary from an isolated finding to causing foetal death. Furthermore, it can also be associated with other genetic anomalies and syndromes. Material and method: A descriptive study was conducted on 12 children with a prenatal diagnosis of absence of ductus venosus. An evaluation was made of the umbilical vein drainage site, perinatal and obstetric variables, other associated anomalies, and the outcomes. Results: Extra-hepatic drainage of the umbilical vein was observed in 75% (9/12) of cases, of which 44.4% (4/9) had foetal heart failure. At birth, 50% (6/12) were associated with cardiac structure anomalies, and 41.6% (5/12) required medical treatment. Genetic syndromes were detected in 25% (3/12) of cases. There were 25% (3/12) deaths (100% with heart disease), and one-third (3/9) of the survivors had cardiac structure anomalies. A history of abortion or previous intrauterine death was recorded in 50% (6/12) of the mothers, and in 25% (3/12) the pregnancies were the result of assisted reproduction, and 25% (3/12) multiple gestations. Conclusions: An elevated incidence of cardiac structure defects is found in children with absence of ductus venosus. They are more common if the drainage is extrahepatic, and within those, there is a higher frequency of genetic anomalies and death. A significant percentage of patients require perinatal treatment: The outcome is satisfactory in the survivors.

Diagnóstico prenatal y repercusiones perinatales de la persistencia de vena cava superior izquierda. Serie de casos y revisión bibliográfica / Prenatal diagnosis and perinatal results of the persistent left superior vena cava. Cases series and literature review

Resumen Objetivo Describir las anomalías asociadas y las repercusiones perinatales de la persistencia de la vena cava superior izquierda en el feto y revisar la bibliografía. Materiales y métodos Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo efectuado de enero de 2009 a diciembre 2012 en la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, España. El estudio incluyó a todos los fetos con diagnóstico prenatal de persistencia de la vena cava superior izquierda establecido durante los controles gestacionales ecográficos. Resultados Se diagnosticaron 21 casos de persistencia de la vena cava superior izquierda entre las 20 y 35 semanas de embarazo. El 29% de los casos se detectó en la ecografía de las 20 semanas; 9 casos (43%) tuvieron anomalías cardiacas o extracardiacas asociadas y en 2 casos (10%) se encontró, además, trisomía 21, ambos con anomalías cardiacas asociadas. En 4 casos (19%) no hubo vena cava superior derecha. En los casos aislados la evolución fue favorable. Conclusiones Puesto que la persistencia de la vena cava superior izquierda se asocia, frecuentemente, con anomalías cardiacas y extracardiacas está justificada la ecografía morfológica fetal detallada y una ecocardiografía con posterior seguimiento antenatal. Si es aislada, la evolución obstétrica y el pronóstico perinatal serán favorables, como ha sucedido en los casos de persistencia de la vena cava superior izquierda aislados, con ausencia de vena cava superior derecha.

Abstract Objective To describe the associated anomalies and perinatal results in fetuses diagnosed with persistence of the left superior vena cava and to conduct a review of the literature. Materials and methods A descriptive, cross-sectional, retrospective study conducted between January 2009 and December 2012 in the Prenatal Diagnostic Unit of the Obstetrics and Gynecology Department at the Miguel Servet University Hospital in Zaragoza, Spain. The study included all fetuses with prenatal diagnosis of persistence of the left superior vena cava performed during gestational ultrasound controls in that period. Results 21 cases of persistence of the left superior vena cava were diagnosed between 20 and 35 weeks. Only 29% of the cases were detected on ultrasound at 20 weeks. 9 cases (43%) had associated cardiac or extracardiac anomalies and two cases (10%) associated trisomy 21, both with associated cardiac anomalies. In 4 cases (19%) there was an absence of right superior vena cava. In isolated cases, the evolution was favorable. Conclusions The presence of persistence of the left superior vena cava is frequently associated with cardiac and extracardiac abnormalities, so in the case of diagnosis, detailed fetal morphological ultrasound and echocardiogram are justified with subsequent antenatal follow-up. In the case of being isolated, it has an obstetric evolution and a favorable perinatal prognosis, results that were also presented in isolated persistence of the left superior vena cava cases with absence of right superior vena cava.

Bloqueo auriculoventricular completo y asistolia en un niño con ataxia-telangiectasia / Complete heart block and asystole in a child with ataxia-telangiectasia

La ataxia-telangiectasia es una entidad caracterizada por un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias, defectos inmunológicos y una mayor tendencia al desarrollo de tumores malignos. La mutación genética responsable (ataxia-telangiectasia mutada) parece jugar un papel importante en la función celular normal y el remodelado cardiovascular. Se describe la aparición de una arritmia maligna en un paciente de 14 años con un diagnóstico de ataxia-telangiectasia, en remisión completa de linfoma no Hodgkin B de alto grado. Consultó en el Servicio de Urgencias Pediátricas por episodios de presíncope, y se observó, al ingresar, bloqueo auriculoventricular completo que evolucionó hacia asistolia, por lo que requirió la colocación de un marcapasos definitivo. Las dosis acumuladas de fármacos cardiotóxicos recibidos fueron de bajo riesgo. Sin embargo, es posible que esta enfermedad degenerativa crónica afecte con el tiempo al tejido de citoconducción. En la bibliografía revisada, no existen o se desconocen reportes previos de arritmias malignas en pacientes con ataxia-telangiectasia.

Ataxia-telangiectasia is a disorder characterized by cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency, and increased predisposition to cancer susceptibility. Mutations in the ataxia telangiectasia mutated gene seem to play an important role in normal cell function and in cardiovascular remodeling. We report a case of a 14-year-old boy with ataxia-telangiectasia and high-grade B-non-Hodgkin lymphoma who remained in continuous complete remission after chemotherapy and who was admitted into our Emergency Room presenting with episodes of presyncope. At admission he presented a complete atrioventricular block that evolved into asystole and required placement of a pacemaker. Cumulative cardiotoxic drugs received were at low risk. However, it is possible that this chronic degenerative disease may affect the cardiac conduction system over time. In the reviewed literature there are no or unknown reports of ataxia-telangiectasia with malignant cardiac arrhythmias.

Pericarditis aguda complicada con derrame pericárdico: Caso clínico pediátrico / Acute pericarditis, complicated by pericardial effusion in a pediatric patient: case report

La pericarditis aguda es la enfermedad más común del pericardio en la práctica clínica. Supone el 0,1% de todos los ingresos hospitalarios y hasta un 5% de aquellos por dolor torácico. En países desarrollados, la causa suele ser benigna, y son más frecuentes las idiopáticas e infecciosas que las secundarias a pericardiotomía quirúrgica y neoplasias. La tuberculosis es la causa más importante en países en vías de desarrollo. Los síntomas más comunes son el dolor torácico característico y la fiebre. Debido a su benignidad y buena evolución con reposo y tratamiento médico, se puede controlar de forma ambulatoria, teniendo presentes aquellos signos de alarma para vigilar o pacientes de riesgo para evitar complicaciones (derrames importantes, taponamiento cardíaco, recurrencias, etc.). Presentamos un caso clínico de un niño de 7 años con antecedentes de comunicación interauricular cerrada quirúrgicamente 9 meses antes, con un cuadro de pericarditis aguda de evolución favorable.

Acute pericarditis is the most common disease of the pericardium encountered in clinical practice. It is diagnosed in 0.1% of all admissions and 5% of emergency room admissions for chest pain. In developed countries, it is usually due to a benign cause. Idiopathic and infectious pericarditis are more common than secondary to surgical pericardiotomy or neoplastic causes, whereas tuberculosis is the dominant cause in developing countries. The most common symptoms of pericarditis are characteristic chest pain and fever. Since pericarditis presents a benign outcome because of self-limiting and good response to conventional anti-inflammatory therapy, it can be safely managed on outpatient basis unless a specific cause is suspected or the patient has high-risk features to avoid complications such as pericardial effusion, cardiac tamponade or recurrent pericarditis. We report a case of pericarditis, diagnosed 9 months after surgical closure of an atrial septal defect, in a 7-year-old boy with favorable evolution.